纳米孔测序，是第四代基因测序技术。分子通过纳米孔时，会对纳米孔内电流或横穿电流产生影响，不同分子由于性质不同产生的影响存在差异，纳米孔测序基于此原理，将纳米孔蛋白浸泡在电解质中施加电压产生电流，单链DNA、RNA从负极向正极通过纳米孔，对电流产生影响，通过记录电流变化实现测序。

发展至今，基因测序已有四代技术。第一代是Sanger测序技术，优点是测序结果精度高，缺点是难以测序未知序列、测序速度慢、难以实现大规模测序等；第二代是高通量测序（NGS）技术，优点是测序准确度高、通量大、可大规模测序，缺点是碱基片段测序读长短、序列分析时间长等；第三代是单分子测序技术，优点是测序时间短、碱基片段测序读长长，缺点是样本要求高、碱基测序准确度存在不足等。

纳米孔测序属于单分子测序的升级技术，可对DNA、RNA进行测序，由于利用纳米孔来检测分子信号，与前三代基因测序技术相比，无需洗脱不需要的片段、无需化学标记、无需聚合酶链式反应（PCR）扩增，具有通量高、碱基片段测序读长超长、测序时间短、实时显示结果、成本低等优点。

纳米孔测序凭借效率高、成本低的优点受到了众多资本关注。在全球范围内，第二代高通量测序技术仍是市场主导，2023年企业数量占比接近50%，产品数量占比接近60%。但纳米孔测序企业数量正在快速增多，2023年占比达到30%，超过第一代、第三代，由于较多产品正在开发过程中，产品数量占比较小，仅在13%左右，未来有望快速增加。

目前海外市场中，纳米孔测序仪生产商主要有英国的Oxford Nanopore Technology（ONT）、Base4 Innovation，美国的Genia Technologies（被Roche收购）、Stratos Genomics（被Roche收购）、Roswell Biotechnologies、Armonica Technologies、iNanoBio，日本的Quantum BioSystems等。其中，ONT处于领先地位，于2014年推出全球首台纳米孔测序仪。

我国基因测序行业起步晚但发展迅速，纳米孔测序仪研发生产商正在逐渐增多，主要有齐碳科技、安序源、今是科技、孔确基因、普译生物、梅丽科技、罗岛纳米、儒翰基因等。其中，齐碳科技于2020年推出了我国首台纳米孔测序仪，并于2021年12月推出了国内首台量产的纳米孔测序仪QNome-3841。

纳米孔测序作为单分子测序技术，也存在样本要求高、需要高分子量DNA和全长RNA，以及与第一、二代技术相比错误率较高、准确度不足的缺点。我国纳米孔测序技术还在不断进步，2023年3月，齐碳科技发布最新升级技术，使纳米孔测序单次测序准确率跃升至97%。此外，2023年5月，安序源发布高通量纳米孔测序仪AXP100-RS，开机成本低至百元级，有利于其应用普及。