分子诊断是指应用分子生物学方法检测患者体内遗传物质的结构或表达水平的变化而做出诊断的技术，主要是指编码与疾病相关的各种结构蛋白、酶、抗原抗体、免疫活性分子基因的检测。我国分子诊断起步较晚但增速迅猛，未来有赶超之势。中国分子诊断行业市场规模由2019年的84亿元增长至2023年的243亿元。2020年新冠疫情将分子诊断推向新的高峰，分子诊断市场规模迅速扩大，随着疫情的逐步控制，2021-2022年分子诊断市场规模有所下降。随着诊断技术的不断升级，分子诊断的应用将更广泛，市场规模有望进一步增长。2024年中国分子诊断行业市场规模将达258亿元。

分子诊断的主要技术有PCR技术、分子杂交技术、基因芯片技术和基因测序技术等，其中PCR是目前应用最广泛的技术，占比40%。